I det danske studie, som netop er publiceret i det videnskabelige tidsskrift Nature, har forskerne grundigt kortlagt, hvor stor den komplekse genetiske variation er mellem mennesker. Viden om denne variation vil vende op og ned på den måde, vi tænker sundhed på:

Det bliver muligt at identificere variationer i genmassen, der øger risikoen for bestemte sygdomme, før disse sygdomme kommer til udtryk. Og sundhedsvæsenet kommer et stort skridt nærmere at kunne udvikle og anvende behandlinger, som er tilpasset den enkelte patient. Det vil kunne kunne forbedre folkesundheden betragteligt, forøge livskvaliteten for det enkelte menneske og spare omfattende penge og ressourcer i sundhedssystemet.

Referencegenomet vil nemlig fungere som et opslagsværk over den genetiske sammensætning og variation blandt danskere. Så når en forsker eller læge i fremtiden vil finde ud af, om en sygdom skyldes en bestemt genvariant hos patienten, kan han eller hun slå op i referencegenomet og se, om denne genvariant er normal blandt et gennemsnit af raske danskere, eller om den skiller sig ud.  

Helt ny viden

"Selv om vi har relativt få individer i studiet (150 personer), sekventerer og analyserer vi data så godt, at vi kan samle hvert genom helt fra bunden. Dette gør os uafhængige af andre genomiske referencer og betyder, at vi langt bedre end tidligere kan kortlægge den komplekse genetiske variation mellem individer. Faktisk er hele 92 procent af den variation, vi finder, overset af andre studier – og altså helt ny for forskerne. Genetisk variation er årsag til mange arvelige sygdomme, men forbindelsen mellem den genetiske variation og sygdommene er kun delvist kortlagt. Derfor er forskning i genetisk variation fortsat central, hvis viden om genomer skal kunne anvendes i forbindelse med sygdomsbehandling," siger professor Mikkel Heide Schierup fra Bioinformatics Research Centre på Aarhus Universitet, som er en af hovedforfatterne i Nature-artiklen.

Det Danske Referencegenom er meget passende blevet færdigt på et tidspunkt, hvor Danske Regioner og Sundhedsministeriet som en del af satsningen på behandlingsparadigmet Personlig Medicin for nylig har etableret det Nationale Genomcenter.  

Lille konsortium, stor effekt

Projektleder og professor ved Biologisk Institut, Københavns Universitet, Karsten Kristiansen, hæfter sig ved, at forskerteamet gennem en samlet national indsats og med en unik tilgang har vist, at selv et relativt lille konsortium med et beskedent budget sammenlignet med andre internationale projekter kan vise vejen frem og skabe international opmærksomhed.

"Vi ser vores tilgang som en del af grundlaget for den videre udvikling af Personlig Medicin i Danmark. Vi håber, at bevilgende myndigheder og regeringen nu griber muligheden for en forstærket dansk indsats, da dette område på sigt virkeligt vil kunne bidrage til at forbedre såvel folkesundheden som sundhedsøkonomien.”

Og fra det tredje universitet i konsortiet, DTU, udtaler professor Søren Brunak:

“Vi ved, at sammenhængene mellem bestemte genetiske variationer og sygdomme skal kortlægges og undersøges nøje, hvilket er en stor opgave. I Danmark står vi dog stærkt ift. denne opgave, da vores stærke forskningstradition, registre og eksisterende biobanker giver fantastiske muligheder for at koble genomdata og andre sundhedsdata i stor skala. Vi håber at kunne fortsætte forskningen fremover med samme ambitionsniveau som for referencegenomet."

Søren Brunak er professor på såvel DTU's Institut for Bio og Sundhedsinformatik og Center for Protein Research ved Københavns Universitet. 

GenomeDenmark-konsortiets arbejde er støttet med 86 mio. kr. fra Innovationsfonden.

Læs mere om GenomeDenmark-konsortiet og Det Danske Referencegenom på www.genomedenmark.dk

og på videnskab.dk.

Artiklen i Nature kan findes her. 

Kontakt

Projektleder, professor Karsten Kristiansen
Genomforskning og Molekylær Biologi,
Biologisk Institut, Københavns Universitet
Mail: kk@bio.ku.dk
Mobil: 3532 4443  

Professor Mikkel Heide Schierup
Bioinformatics Research Centre, Aarhus Universitet
Mail: mheide@birc.au.dk
Mobil: 2778 2889    

Professor Søren Brunak
Institut for Bio og Sundhedsinformatik,
Danmarks Tekniske Universitet
NNF Center for Protein Research,
Københavns Universitet
Mail: brunak@cbs.dtu.dk
Mobil: 2067 2477